Detalles de la búsqueda
1.
Identification and functional evaluation of GRIA1 missense and truncation variants in individuals with ID: An emerging neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1217-1241, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675825
2.
Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2068-2079, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283405
3.
Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice.
PLoS Genet
; 18(3): e1010114, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35298461
4.
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
5.
TECPR2-related hereditary sensory and autonomic neuropathy in two siblings from Palestine.
Am J Med Genet A
; : e63579, 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436550
6.
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission.
Brain
; 146(11): 4547-4561, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37459438
7.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37437211
8.
'Something that helped the whole picture': Experiences of parents offered rapid prenatal exome sequencing in routine clinical care in the English National Health Service.
Prenat Diagn
; 44(4): 465-479, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38441167
9.
A biallelic SNIP1 Amish founder variant causes a recognizable neurodevelopmental disorder.
PLoS Genet
; 17(9): e1009803, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34570759
10.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004445
11.
TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(9): 3095-3107, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718349
12.
HERC2 deficiency activates C-RAF/MKK3/p38 signalling pathway altering the cellular response to oxidative stress.
Cell Mol Life Sci
; 79(11): 548, 2022 Oct 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36241744
13.
Uncovering the burden of hidden ciliopathies in the 100 000 Genomes Project: a reverse phenotyping approach.
J Med Genet
; 59(12): 1151-1164, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35764379
14.
Unravelling the genetic basis of retinal dystrophies in Pakistani consanguineous families.
BMC Ophthalmol
; 23(1): 205, 2023 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165311
15.
No association between SCN9A and monogenic human epilepsy disorders.
PLoS Genet
; 16(11): e1009161, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33216760
16.
Growth disrupting mutations in epigenetic regulatory molecules are associated with abnormalities of epigenetic aging.
Genome Res
; 29(7): 1057-1066, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31160375
17.
Reclassification of clinically-detected sequence variants: Framework for genetic clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group UK).
Genet Med
; 24(9): 1867-1877, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35657381
18.
Biallelic DAW1 variants cause a motile ciliopathy characterized by laterality defects and subtle ciliary beating abnormalities.
Genet Med
; 24(11): 2249-2261, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36074124
19.
Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency.
Genet Med
; 24(3): 631-644, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906488
20.
A recurrent rare intronic variant in CAPN3 alters mRNA splicing and causes autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1 in three Pakistani pedigrees.
Am J Med Genet A
; 188(2): 498-508, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34697879